Накануне врачи генетики, педиатры, неонатологи, детские гастроэнтерологи, кардиологи, эндокринологи и травматологи обсудили вопросы диагностики редких наследственных болезней обмена веществ у детей в рамках научно-практической школы «Орфанный десант».

В мероприятии, которое состоялось в Уральском государственном медицинской университете (УГМУ), приняли участие 134 врача из детских больниц Екатеринбурга и Свердловской области – это абсолютный рекорд для заседаний школы, которые ранее уже прошли в других регионах России для повышения осведомлённости врачей различных специальностей о редких заболеваниях и их ранней диагностике.

В центре внимания врачей во время конференции были три редких наследственных болезни – дефицит лизосомной кислой липазы, гипофосфатазия и синдром Алажилля. Каждое из этих заболеваний может проявиться у ребёнка одним из множества симптомов, а в дальнейшем привести к тяжёлым полиорганным изменениям.

Повышенное внимание к теме диагностики орфанных заболеваний у детей со стороны врачебного сообщества, как подтверждают сами участники дискуссии, объясняется не только важностью обсуждаемой проблемы, но и достижениями в диагностике и лечении редких наследственных болезней и развитием медицинской генетики в Свердловской области.

«Чем раньше проведена диагностика и назначено лечение — тем выше будет качество жизни пациента. В настоящее время у нас работают программы диагностики, бесплатные для пациентов и абсолютно доступные для врачей, которые позволяют подтвердить или исключить орфанные заболевания», — отметила заведующая отделением медико-генетического консультирования ГАУЗ СО «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка» Мария Сумина.

В настоящее время в Свердловской области двум детям поставлен диагноз «Дефицит лизосомной кислой липазы», одному ребёнку – диагноз «Гипофосфатазии» и ещё одному – синдром Алажилля. Все эти дети в настоящее время получают дорогостоящие препараты, которые для них были приобретены Фондом «Круг добра» и находятся под наблюдением ведущих специалистов УГМУ, Областной детской клинической больницы, Детской городской клинической больницы № 9 и Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка».

Ещё одно достижение, которое значимо для всех жителей Свердловской области – это то, что УГМУ в 2022 году получил лицензию на обучение врачей в ординатуре по новой специальности «Медицинская генетика». В 2023 году в ординатуре УГМУ появилась ещё одна специальность — «Лабораторная генетика». Таким образом, регион наращивает пул уникальных специалистов, которые занимаются диагностикой и лечением редких заболеваний по технологиям XXI века.

Научно-практическая школа в Екатеринбурге собрала авторитетный круг специалистов, которые представили свои экспертные мнения и предложения по повышению качества оказания медицинской помощи, в том числе в части диагностики орфанных заболеваний и завершилась интереснейшей дискуссией специалистов, которые высказали пожелание продолжить обучение по заявленной теме.

Источник: МЗ СО