Экспертная сессия «Редкая география РФ» прошла в Уральском государственном медицинском университете. В обсуждении приняли участие ведущие эксперты в этой сфере.

«Редкие заболевания требуют от врачей больших знаний в области медицины и значительной профессиональной кооперации в хорошем смысле. На территории России в настоящий момент встречаются более 280 редких заболеваний. Но очень мало из этих заболеваний имеют лечение. Только порядка 5% редких заболеваний имеют какие-то методы терапии», – руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» Национального НИИ общественного здоровья им. Н. А. Семашко Елена Шукан.

Екатеринбург уже четвёртый город в серии мероприятий. Ранее экспертные сессии прошли в Самаре, Санкт-Петербурге и Ростове-на-Дону. Одна из задач обсуждения – наладить взаимосвязь и произвести обмен опытом между федеральными и региональными врачами, что немаловажно в работе с пациентами, страдающими от редких заболеваний. Особое внимание на сессии уделили неонатальному скринингу – массовому обследованию новорождённых детей. Сегодня у младенцев берут анализ сразу на 36 наследственных заболеваний. Цель – выявить болезнь до появления симптомов.

«Именно неонатальный скрининг позволяет в первые дни жизни младенца выявить то серьёзное заболевание, которое при отсутствии диагностики может быть чревато тяжёлыми инвалидизирующими жизнеугрожающими последствиями», – ректор Уральского государственного медицинского университета Минздрава России Ольга Ковтун.

Источник:  Телеканал «Областное телевидение»