По всей России наберется меньше сотни человек с таким диагнозом
Фото: Филипп Сапегин / E1.RU
Посмотрите на картинку. Слева — то, как видит человек со стопроцентным зрением, а справа — то же самое, но при близорукости около -8. Эта проблема решается просто: достаточно найти очки с подходящими диоптриями. А еще таким же расплывчатым мир видят люди с очень редким генетическим заболеванием. От оптической нейропатии Лебера не помогают ни очки, ни лекарства, ни операция. Перспектива таких пациентов — полная потеря зрения.
В этом материале рассказываем историю молодого мужчины, который в 35 лет начал терять зрение и потратил почти год своей жизни, чтобы наконец узнать, что с ним. Никита согласился рассказать о своем пути в надежде помочь тем, чьи близкие находятся в таком же неведении.
«Мальчик, ты здоров»
Был май 2023 года, когда Никита заметил, что со зрением происходит что-то не то. Постепенно все предметы, люди и особенно их лица стали расплываться.
— В любой оптике можно бесплатно проверить зрение. Так я и сделал, это было уже в июне. Мне сказали, что всё в порядке. Так начались походы по платным офтальмологиям — одна, вторая, третья… Все говорили: «Ничего не видим, идите к неврологу», — начинает свой рассказ Никита.
Проверенный специалист уже был — незадолго до проблем со зрением Никита лечил у него позвоночную грыжу. Чтобы исключить образования в мозгу, назначили МРТ, на снимках всё было в порядке. А дальше — месяцы походов по врачам.
Первой в списке оказалась республиканская больница на родине в Карелии. Там офтальмологи еще раз проверили глаза на аппарате, никаких проблем не увидели и перевели в неврологическое отделение.
На начальном этапе предварительных диагноза было два — миопия и даже рассеянный склероз, но в первом случае оказалось, что сами глаза всё видят четко, но вот до мозга картинка не доходит, а версию со склерозом откинули из-за результатов пункции спинного мозга.
— «Мальчик, ты здоров, это не по нашей теме. По всем показателям всё в порядке, наблюдайся». С такими словами меня выписали, а зрение тем временем ухудшалось. Если до мая я жил себе спокойно и с глазами никогда не было проблем — почти идеальное зрение, то за четыре месяца ухудшилось настолько, что водить машину уже точно было невозможно, в сентябре-октябре я уже не мог читать и работать с документами, — продолжает парень.
Так продолжалось до ноября, а потом процесс остановился — так же неожиданно, как и начался. За это время Никита приспособился к условиям, повлиять на которые невозможно. Как и раньше, продолжает работать риелтором, но без казусов не обошлось.
— Моя работа — это в большей мере общение с людьми. Силуэты я вижу, язык и голова работают, руки-ноги тоже, знания никуда не ушли. Но для всей работы с документами у меня теперь есть юрист. Если раньше я при встрече мог сам посмотреть все бумаги, по ним как-то сориентироваться, то сейчас приходится пересылать всё юристу. В этом, конечно, есть сложности. Были нелепые ситуации, когда клиент проходит мимо меня, здоровается, а я иду дальше — а у нас с ним сделка на следующий день. Вопросы были: «Никит, вы вчера, видимо, куда-то торопились. Хотели вопрос задать, а вы мимо прошли».
«Лицо человека я не различу и с полуметра, да даже с более близкого расстояния»
— Жизни это всё, конечно, мешает. Но ходить-то я могу, сам передвигаюсь, сам себя обслуживаю. Какой горит сигнал светофора, я могу понять только в темноте, на солнце всё сливается, — добавляет он.
Как говорит Никита, в курсе его ситуации со зрением только друзья и семья. При этом других случаев этого генетического заболевания в роду не встречалось — по крайней мере, в последних поколениях.
— Из тех, кого знаю, ни у кого такого не было, хотя я даже прабабушек и прадедушек застал. Может, раньше не было факторов, влияющих на активацию всех этих процессов. Как врачи говорят, за последние пять лет в мире столько всякой херни повылезало — болезни, вирусы. Ну и диагностировать это всё научились. Может, пять лет назад кто-то зрение и терял, но это было из разряда: ослеп и ослеп, чего тут? А может, и факторов таких не было. Тут только гадать остается.
«Замечают ли люди, что что-то не так? Нет. Незнающие ничего не поймут»
«Что дальше делать с диагнозом — непонятно»
Не получив никаких ответов от врачей в Карелии, Никита стал ездить в Санкт-Петербург по рекомендациям знакомых. Все приемы и анализы, конечно же, были платными. В одной из клиник предположили НОНЛ — за полгода это был первый случай, когда диагноз объяснялся всеми чистыми анализами.
Там же Никита сдал генетический тест, который показал отрицательный результат. Только через два месяца выяснилось, что та лаборатория проверяла не все известные типы заболевания.
— Оказалось, у них не было технической возможности дать стопроцентный результат. За эти два месяца зрение-то хуже не стало, но деньги и время потрачены, — продолжает он свой рассказ. — Скажи они мне сразу об этом, я бы еще тогда начал искать другую лабораторию и с большой долей вероятности в том же ноябре всё бы узнал. Я, конечно, повозмущался, что мог не терять ни время, ни деньги — тест стоит около 17 тысяч рублей.
Точку в поисках диагноза поставили в центре имени Гельмгольца в Москве, куда Никита всё же попал — со второй попытки и спустя три месяца ожидания. Помогло направление от Минздрава.
На первом же приеме, 16 января 2024 года, он услышал знакомое предположение — наследственная оптическая нейропатия Лебера. Дорогостоящий тест нужно было сдавать по новой. Только тогда, посмотрев на ноябрьские результаты, врач и объяснил, что в Санкт-Петербурге не проверяют кровь на самые редкие маркеры болезни.
— Новый результат я получил 20 февраля, там уже подтвердился диагноз. Дозвониться в центр не смог, взял билет в Москву, на всякий случай распечатал эти результаты и поехал без понимания, на месте ли врач и примет ли. Выяснилось, что тот специалист в отпуске. Я говорю: «Ребята, ну вот так, не с соседней улицы приехал». В итоге всё было адекватно, меня приняли. Но что дальше-то? Теперь у меня просто есть на руках заключение с рекомендациями — наблюдаться у офтальмолога, в динамике проводить обследования. И всё.
«Стало ли легче от того, что теперь есть диагноз? Наверное. Но что дальше — непонятно»
НИКИТА, ПАЦИЕНТ С НОНЛ
«В какой-то момент перестал считать, сколько ушло денег»
Только через девять месяцев после того, как зрение стало пропадать, Никите поставили диагноз. Помимо времени ушли и деньги, по самым скромным подсчетам, — не меньше 200 тысяч рублей.
— В какой-то момент я просто перестал считать, — признается парень.
В качестве рекомендации (в самом заключении этого нет) врач посоветовал лекарство, годовой курс которого в Германии стоит около 50 тысяч евро, по нынешнему курсу — почти пять миллионов рублей. В России препарат с тем же основным веществом стоит около 60–70 тысяч рублей в год, но вот гарантий это лечение не дает никаких.
— Через знакомых узнавал, как там в Германии, у них побольше собрано статистики. Лекарство якобы помогает в 25% случаев. В России есть точно такой же препарат, то же действующее вещество, продается без рецепта. Но официально лечения нет, в заключении об этом лекарстве ни слова. Мне просто написали название на бумажке со словами «Ну, пробуй. Кому-то помогло, может, и тебе поможет». Со слов врача, в России был случай самоизлечения, но я даже расспрашивать не стал, решил, что это на уровне баек.
«Восстановление зрения от лекарства если и будет, то не быстро — полгода или год»
В перспективу внезапного исцеления Никита не верит совсем, он уверен: генетическое заболевание — это навсегда.
— У меня есть личный пример: на протяжении полугода заболевание прогрессировало. Было страшно, что с такими темпами к Новому году ослепнуть можно. А потом раз — и всё остановилось. Но есть разные случаи, и до слепоты тоже. Почему у кого-то НОНЛ идет до конца, а у кого-то останавливается — непонятно. Врачи сами ничего не знают, только разводят руками, — добавляет он.
«Встречается у одного из 50 тысяч»
Вопросы о НОНЛ мы также задали Марине Свидировой — кандидату медицинских наук, врачу и ассистенту кафедры офтальмологии Уральского государственного медицинского университета. Если коротко: наследственная оптическая нейропатия Лебера — очень редкое и неизлечимое заболевание, которое трудно диагностировать, а до недавнего времени было и вовсе невозможно.
— По последним данным, в России официально диагноз установлен у 96 пациентов с разным типом мутаций, встречается в среднем у одного из 50 тысяч человек. Оптической нейропатией Лебера мужчины страдают в пять раз чаще женщин, а в России случаев диагностировано больше, чем в других странах, — говорит Марина Свиридова.
Никита об уникальности своего диагноза шутит, что пора бы покупать лотерейные билеты с таким «везением». Как говорит врач, нет ни доказанного лечения, ни случаев полного выздоровления, ни возможности как-то предотвратить НОНЛ.
— Подавляющее большинство пациентов с нейропатией Лебера остаются слепыми уже к 50 годам, но очень небольшая часть может испытывать спонтанное частичное улучшение зрения, часто в течение первого года после появления первых симптомов. Случаев полного излечения нет, как не существует и способов эффективной профилактики и лечения НОНЛ. Пациенты получают лишь вспомогательную терапию, улучшающую внутриклеточные процессы энергообмена. Хирургическое лечение неэффективно, — отмечает офтальмолог.
НОНЛ — действительно очень редкое заболевание. Например, редкий диагноз пигментный ретинит тоже грозит потерей зрения, но даже это наследственное заболевание встречается в десять раз чаще — один к пяти тысячам.
Еще один пример редкого диагноза, который больше на слуху — спинальная мышечная атрофия (СМА). Она встречается у одного новорожденного из 6–10 тысяч (это около 300 детей ежегодно), всего в России зарегистрировано около пяти тысяч случаев. Сейчас малышей при рождении сразу проверяют на СМА и еще 35 генетических заболеваний. Невероятно редкая оптиконейропатия Лебера в их число не входит. К тому же дебют заболевания чаще всего происходит уже в более позднем возрасте — с 11 до 30 лет.
— На сегодняшний день до родов поголовная диагностика НОНЛ не проводится, потому что это очень редкая генетическая аномалия. Но если женщина сама захочет выявить патологический ген, она может обратиться в медико-генетическую консультацию до появления ребенка, особенно если в семье есть случаи этого заболевания, — объясняет врач.
«Предупредить это заболевание какими-то профилактическими мерами также невозможно»
МАРИНА СВИРИДОВА, КАНДИДАТ МЕДИЦИНСКИХ НАУК
Как определить НОНЛ?
Шансы быстрее поставить диагноз, конечно, выше у тех, кто живет в столицах. Детально изучают НОНЛ и работают над созданием методов генной терапии в медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова в Москве, а также в Санкт-Петербургском филиале МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С. Н. Федорова.
Но с симптомами оптиконейропатии пациенту всё равно для начала нужно пойти в поликлинику на прием к офтальмологу. Затем окулист должен отправить пациента на консультацию и выявление патологичного гена. В Свердловской области, например, исследование проводят бесплатно в Центре охраны здоровья матери и ребенка.
Нередко, как в случае с героем этого материала, до назначения генетического теста проходит немало времени. К тому же окончательный диагноз всё равно ставят несколько специалистов — офтальмолог, невролог и врач медико-генетической консультации.
Вот список анализов и исследований, которые будут обязательны:
-
Определение максимальной остроты зрения.
-
Цветовое зрение по таблицам И. Б. Рабкина.
-
Компьютерная периметрия (с применением статической неврологической программы N1 и программы низкого зрения LVC).
-
Оптическая когерентная томография зрительного нерва (ОКТ сетчатки и зрительного нерва).
-
МРТ орбит и головного мозга с использованием контраста.
Еще один немаловажный и печальный момент касается психологического состояния при НОНЛ. По словам Марины Свиридовой, есть случаи, когда пациенты настолько разочаровывались отсутствуем перспективы выздоровления, что отказывались от наблюдения у врача.
«В регионах врачи могут даже не знать этого диагноза»
О своей болезни Никита с полной уверенностью говорит: если бы не врачи в столице, диагноза он был так и не узнал.
— Если задуматься, я мог сразу пойти в районную поликлинику. Меня бы там посмотрели, сказали бы: «Мы не знаем», перевели бы в городскую больницу, там бы тоже ничего не нашли, и на этом, наверное, всё и закончилось бы, — считает он. — Такое впечатление сложилось, что вот живешь ты в Москве — приходишь, платишь, ставят диагноз, и всё происходит очень быстро. А в регионах врачи могут даже не знать этого диагноза, а если и знают, то может не быть лабораторий, способных сделать тест.
Пока мы готовили этот материал, Никита оформил инвалидность, ему присвоили II группу пожизненно. Это дает право, например, на получение пособий и компенсацию услуг ЖКХ. А вот льготные лекарства, лечение, процедуры и те же санатории не положены, потому что с его заболеванием это не поможет, да и в заключении врача о лечении нет ни слова.
Источник: E1.RU
Количество просмотров: 242
Telegram, ВКонтакте, Одноклассники
