В преддверии Международного дня редких заболеваний доктор медицинских наук, доцент, генетик Елена Кудрявцева рассказала о современных подходах к диагностике и лечению редких болезней в России. 

— Что такое редкое заболевание?

Согласно рекомендациям Всемирной организации здравоохранения, редкими считаются заболевания, встречающиеся у 6–8 человек на 10 000 населения. В России, согласно Федеральному закону № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан», редкими признаются заболевания, диагностируемые у одного человека на 10 000 или реже.

Термин «орфанные заболевания» используется в отношении болезней, которые остаются малоизученными из-за их редкости и отсутствия коммерческого интереса к разработке методов лечения.

— Сколько существует редких заболеваний, какая их часть наследственная?  

В России утверждён официальный перечень из 215 редких заболеваний, диагностика и лечение которых финансируются государством. Однако, по оценкам специалистов, общее число таких заболеваний достигает примерно 7 000, и около 80 % из них имеют генетическую природу.

— Какие редкие заболевания чаще всего встречаются в России? 

1. Муковисцидоз (кистозный фиброз) — наследственное заболевание, при котором нарушается работа желез внешней секреции, что приводит к образованию густой слизи в лёгких и пищеварительной системе. В России с этим диагнозом живут около 4–5 тысяч человек.
2. Фенилкетонурия — нарушение обмена аминокислот, которое при отсутствии своевременной диагностики может вызывать тяжёлые неврологические осложнения.
3. Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое заболевание, приводящее к прогрессирующей мышечной слабости и являющееся одной из основных причин детской инвалидности. Современные методы генной терапии, включая препарат «Золгенсма», позволяют эффективно лечить СМА.

—С какими сложностями сталкиваются врачи при диагностике редких заболеваний? 

Редкие болезни встречаются настолько редко, что даже опытные врачи за свою карьеру могут столкнуться с ними всего несколько раз. Неспецифичность симптомов затрудняет диагностику, поскольку они часто напоминают проявления более распространённых заболеваний.

Для точного диагноза требуется генетическое тестирование, биопсия тканей и другие специализированные исследования, которые не всегда доступны в каждом медицинском учреждении.

— Какую роль играет генетика в диагностике и лечении редких заболеваний? 

Генетика — ключевой инструмент в выявлении редких наследственных заболеваний, понимании механизмов их развития и разработке методов лечения.

Использование диагностических панелей генов позволяет одновременно проверять множество потенциальных мутаций, что значительно ускоряет диагностику. Изучение генетического профиля пациента помогает предсказать его реакцию на лекарственные препараты, что особенно важно при лечении редких болезней.

Некоторые заболевания связаны с конкретными мутациями, которые становятся мишенями для таргетной терапии, позволяя разрабатывать персонализированные схемы лечения.

— Какие рекомендации можно дать пациентам и их семьям, столкнувшимся с редкими заболеваниями?

Я рекомендую:

• обращаться только к проверенным источникам информации — специализированным медицинским сайтам и научным публикациям;
• регулярно консультироваться с профильными специалистами;
• присоединяться к пациентским сообществам, где можно получить как практическую помощь, так и эмоциональную поддержку;
• при необходимости обращаться к психологам или психотерапевтам, имеющим опыт работы с хроническими заболеваниями.

Современные достижения в генетике, диагностике и терапии, а также государственная поддержка и активное просвещение способствуют разработке эффективных методов лечения и улучшению качества жизни пациентов.

Еще раз подчеркну: объединение усилий научного сообщества, медицинских учреждений и государства играет ключевую роль в решении проблем, связанных с редкими заболеваниями.