— Первое достижение, которое стало чрезвычайно важным для России в направлении борьбы с орфанными заболеваниями – это внедрение расширенного неонатального скрининга. С 1 января 2023 года он проводится на 36 заболеваний: в первые три дня после рождения ребёнка мы берём священные пять капель крови и получаем уникальный генетический материал.

Второе достижение – это, конечно, Фонд «Круг добра», который был создан по инициативе президента России Владимира Владимировича Путина. Я как член экспертного совета Фонда участвую в очень серьёзных обсуждениях по поводу назначения дорогостоящих препаратов, которые врачи рекомендуют детям при тяжёлых заболеваниях, хронических жизнеугрожающих наследственных заболеваниях. Фонд «Круг добра» тоже сделал просто революционный шаг: если в прошлом году мы лечили детей с 59 заболеваниями, то в этом году количество заболеваний, с которыми работает Фонд, увеличилось до 86. Если в 2022 году помощь Фонда получили  5200 детей, то сейчас до конца 2023 года это уже будет более 20 тысяч детей. И если в прошлом году Фонд потратил на приобретение дорогостоящих лекарств 94 миллиарда рублей, то в 2023 году планируется 202 миллиарда рублей. Это средства, которые наша страна направляет на организацию патогенетического лечения и приобретение жизнеспасающих препаратов, — отметила ректор УГМУ, академик РАН Ольга Ковтун.

Ещё одно достижение, которое значимо для всех жителей Свердловской области – это то, что УГМУ в 2022 году получил лицензию на обучение врачей в ординатуре по новой специальности «Медицинская генетика». В 2023 году в ординатуре УГМУ появилась ещё одна специальность — «Лабораторная генетика». Таким образом, регион наращивает пул уникальных специалистов, которые занимаются диагностикой и лечением редких заболеваний по технологиям XXI века.